Regione Puglia, lo screening per la SMA aggiunto agli accertamenti diagnostici neonatali obbligatori
Approvata oggi in consiglio regionale la legge regionale dichiarata urgente e proposta da numerosi consiglieri di maggioranza e minoranza
martedì 30 marzo 2021
18.17
Lo screening per l'atrofia muscolare spinale (SMA) è aggiunto agli accertamenti diagnostici neonatali obbligatori sui nuovi nati in Puglia. Lo prevede la legge regionale approvata all'unanimità dal Consiglio regionale, dichiarata urgente e proposta da numerosi consiglieri di maggioranza e minoranza, primo firmatario Fabiano Amati.
Con la stessa votazione, su iniziativa degli stessi proponenti e col parere favorevole della Giunta regionale, è stato adottato un emendamento che riconosce alle disposizioni "la natura di progetto pilota sperimentale" nell'ambito dei livelli essenziali di assistenza, per un massimo di 24 mesi dall'entrata in vigore della legge e in ogni caso fino alla revisione e aggiornamento dell'elenco presso il Ministero della sanità delle patologie da cercare attraverso lo screening neonatale. La legge comprende quindi le malattie neuromuscolari genetiche tra le verifiche sanitarie di routine sui nuovi nati. Test ad alta sensibilità escluderanno la presenza della SMA o la rileveranno, consentendo in questo caso alla diagnosi precoce di trattare tempestivamente la malattia ereditaria, secondo le terapie di cura e farmacologiche adeguate, tanto più efficaci se avviate prima della manifestazione dei sintomi.
L'atrofia muscolare spinale è una patologia metabolica rara (1 caso ogni 6-10mila nati) che aggredisce i neurotrasmettitori dal sistema nervoso a quello muscolare, compromettendo progressivamente in particolare gli arti inferiori e la respirazione. La legge fissa tempi e modalità del prelievo e dei test, individuando nell'ospedale Di Venere di Bari il laboratorio di medicina genomica di riferimento (Dipartimento per la gestione avanzata del rischio riproduttivo e delle gravidanze a rischio). Il neonato affetto sarà sollecitamente indirizzato verso i centri di cura SMA della Regione, per essere sottoposto alle terapie entro i primi sei mesi di vita.
"Oggi il Consiglio regionale ha scritto una bella pagina", è stato il commento in Aula della presidente Capone.
"Una notizia meravigliosa. Da oggi la Puglia è l'unica regione italiana in cui è obbligatorio sottoporre tutti i neonati a screening per diagnosticare la SMA e così offrire loro la possibilità di accedere tempestivamente a tutte le cuore disponibili. Ho visto così tanto dolore da diagnosi tardiva, che tutto questo mi sembra solo un primo passo e una promessa di maggiore impegno", dichiara Amati. "L'approvazione all'unanimità della legge regionale sullo screening neonatale obbligatorio per l'atrofia muscolare spinale (SMA) è un chiaro segnale di sensibilità e attenzione da parte della politica verso quelle famiglie e quei bambini che altrimenti potrebbero ritrovarsi nella sofferenza a causa di una malattia subdola e rara", aggiunge il presidente del gruppo consiliare CON Emiliano, Gianfranco Lopane.
"Con questa legge regionale si interviene a monte - sottolinea il consigliere regionale, Francesco Paolicelli - Si vuole infatti garantire ai genitori la possibilità di avere una diagnosi precoce per i propri figli, in modo che siano subito nelle condizioni di procedere e intervenire al più presto, qualora l'esito dell'esame desse esito positivo. Le storie che abbiamo letto e ascoltato negli ultimi tempi ci insegnano che il tempo in questi casi è tutto e può davvero fare la differenza per il futuro di questi bambini e delle loro famiglie".
"Oggi facciamo un passo avanti importante, portando anche in Puglia il progetto avviato due anni fa da Lazio e Toscana, coordinato dall'Università Cattolica di Roma, con risultati importanti. Parliamo di patologie per cui la variabile tempo è fondamentale per iniziare tempestivamente le terapie", rimarcano la capogruppo del M5S Grazia Di Bari, il vicepresidente del Consiglio regionale Cristian Casili e i consiglieri Rosa Barone e Marco Galante.
Con la stessa votazione, su iniziativa degli stessi proponenti e col parere favorevole della Giunta regionale, è stato adottato un emendamento che riconosce alle disposizioni "la natura di progetto pilota sperimentale" nell'ambito dei livelli essenziali di assistenza, per un massimo di 24 mesi dall'entrata in vigore della legge e in ogni caso fino alla revisione e aggiornamento dell'elenco presso il Ministero della sanità delle patologie da cercare attraverso lo screening neonatale. La legge comprende quindi le malattie neuromuscolari genetiche tra le verifiche sanitarie di routine sui nuovi nati. Test ad alta sensibilità escluderanno la presenza della SMA o la rileveranno, consentendo in questo caso alla diagnosi precoce di trattare tempestivamente la malattia ereditaria, secondo le terapie di cura e farmacologiche adeguate, tanto più efficaci se avviate prima della manifestazione dei sintomi.
L'atrofia muscolare spinale è una patologia metabolica rara (1 caso ogni 6-10mila nati) che aggredisce i neurotrasmettitori dal sistema nervoso a quello muscolare, compromettendo progressivamente in particolare gli arti inferiori e la respirazione. La legge fissa tempi e modalità del prelievo e dei test, individuando nell'ospedale Di Venere di Bari il laboratorio di medicina genomica di riferimento (Dipartimento per la gestione avanzata del rischio riproduttivo e delle gravidanze a rischio). Il neonato affetto sarà sollecitamente indirizzato verso i centri di cura SMA della Regione, per essere sottoposto alle terapie entro i primi sei mesi di vita.
"Oggi il Consiglio regionale ha scritto una bella pagina", è stato il commento in Aula della presidente Capone.
"Una notizia meravigliosa. Da oggi la Puglia è l'unica regione italiana in cui è obbligatorio sottoporre tutti i neonati a screening per diagnosticare la SMA e così offrire loro la possibilità di accedere tempestivamente a tutte le cuore disponibili. Ho visto così tanto dolore da diagnosi tardiva, che tutto questo mi sembra solo un primo passo e una promessa di maggiore impegno", dichiara Amati. "L'approvazione all'unanimità della legge regionale sullo screening neonatale obbligatorio per l'atrofia muscolare spinale (SMA) è un chiaro segnale di sensibilità e attenzione da parte della politica verso quelle famiglie e quei bambini che altrimenti potrebbero ritrovarsi nella sofferenza a causa di una malattia subdola e rara", aggiunge il presidente del gruppo consiliare CON Emiliano, Gianfranco Lopane.
"Con questa legge regionale si interviene a monte - sottolinea il consigliere regionale, Francesco Paolicelli - Si vuole infatti garantire ai genitori la possibilità di avere una diagnosi precoce per i propri figli, in modo che siano subito nelle condizioni di procedere e intervenire al più presto, qualora l'esito dell'esame desse esito positivo. Le storie che abbiamo letto e ascoltato negli ultimi tempi ci insegnano che il tempo in questi casi è tutto e può davvero fare la differenza per il futuro di questi bambini e delle loro famiglie".
"Oggi facciamo un passo avanti importante, portando anche in Puglia il progetto avviato due anni fa da Lazio e Toscana, coordinato dall'Università Cattolica di Roma, con risultati importanti. Parliamo di patologie per cui la variabile tempo è fondamentale per iniziare tempestivamente le terapie", rimarcano la capogruppo del M5S Grazia Di Bari, il vicepresidente del Consiglio regionale Cristian Casili e i consiglieri Rosa Barone e Marco Galante.